Hogyan kell felismerni a Down-szindróma jeleit -

A Down-szindróma olyan genetikai betegség, amelyben egy személy a 21. kromoszóma részleges vagy teljes másolatával született. Ez a további genetikai anyag befolyásolja a személy normális fejlődését, ami számos fizikai és mentális jellemző megjelenését eredményezi, ami a Down-szindróma lényegét képezi. A Down-szindróma több mint 50 jelet tartalmaz, amelyeket mindegyik különböző módon manifesztál. Az idősebb anya, annál nagyobb a gyermek születésének kockázata a Down-szindrómával. A korai diagnózis segíti a gyermek szindrómát időben történő kezelésében, hogy megkapja a támogatást, hogy a diagnózis ellenére boldog és egészséges legyen.

Lépések

1. módszer a 4-ből:

Az intrauterinfejlesztés diagnosztizálása

egy. Adja át a prenatális szűrést. Ez a tanulmány nem teszi lehetővé a down-szindróma jelenlétének azonosítását, de feltételezhető, hogy a magzat nem megfelelő fejlődésének valószínűségét feltételezi.

Először is, kezelje a vért a terhesség első trimeszterében. Az elemzés eredményei szerint az orvos képes lesz meghatározni a "jelölőket", jelezve a Dauna-szindróma valószínűségét.
A második trimeszterben ismétlődő vérvizsgálat lehetővé teszi az extra kromoszóma legfeljebb négy további markerének azonosítását.
Némelyik a Down-szindróma jelenlétének valószínűségének becslésére, a szűrést két módszerrel való kombinálással is (az úgynevezett integrált teszt).
Ha egy kettős vagy hármas várható, a vérvizsgálat nem lesz olyan pontos, mert ebben az esetben nehezebb az anyai szérum markerek azonosítása.

A kép felismeri a Down Syndrome 2-es jeleit

2. Átadja a prenatális diagnózist. A vizsgálat során a genetikai anyag mintáját vesszük, és a szükségtelen 21st kromoszóma jelenlétére vizsgálták. A vizsgálat eredményei 1-2 hét után készek lesznek.

Korábban a genetikai kutatás előtt egy szűrés szükséges volt. De később a betegek megengedték a kutatást és szűrés nélkül.

A genetikai anyag megszerzésének egyik módszere egy amniocentesis, amely alatt a vasfolyadékot vizsgálták. Ezt a tanulmányt a terhesség 14-18 hetesnél korábban végzik.

Egy másik módszer - a porcelán-koráció mintája, amikor a sejteket eltávolítják a placenta részből. Ezt a tanulmányt a terhesség 9-11 hetében végzik.

Az utolsó módszer a zsinórvér percutrikus (szubkután) kerítés, és ez a legpontosabb. Ehhez vért kell vinned a köldökzsinóról a méhen keresztül. A hátrány az, hogy ezt a módszert később terhességen használják, a 18. és a 22. hét között.

Mindezen tanulmányok végrehajtásakor fennáll a veszély veszélye, amely 1-2%.

A kép felismerje a Down-szindróma jeleit

3. Győződjön meg róla, hogy az anya átadja a vért az elemzéshez. Ha gyanúja van, hogy a gyermek lehet egy lefelé, kromoszómális vérvizsgálat. Ez a vizsgálat határozza meg, hogy a DNS egy extraktromoszómás genetikai anyag.

A legfontosabb kockázati tényező az anya kora. A 25 éves korú nőknek 1200-as szindrómával rendelkeznek. 35 év - 1/350.

Ha valaki vagy mindkét szülőnek van egy lefelé szindróma, akkor a valószínűsége az, hogy ő lesz.

2. módszer a 4-ből:

Meghatározása a test formájában és méretéről

egy. Győződjön meg róla, hogy a gyermeknek alacsony izmos hangja van-e. Alacsony izomtónusú gyermekeket általában puha, a kezek, mint a "rongy babák". Ez az állapot izomhipotenzió néven ismert. A csecsemők általában rugalmas könyök és térdízületek, míg az alacsony izmos tónusú ízületek gyermekei enyhén vannak.

A csecsemők normál hangszínnel rendelkeznek az egér alatt, és tartani, a hipotenzióval rendelkező gyermekek általában ki vannak kapcsolva a szülők kezéből, mert a kezük teljesen szabadon lógnak.
Az izomhipotenzióval a hasi izmok hangja is gyengül. Szóval több rendes.
A nyak izmok rosszul működnek (fej esik vagy hátul), ez is tünet.

A kép felismeri a lefelé szindróma jeleit

2. Figyeljen egy kis magasságra. A Down-szindrómával rendelkező gyermekek gyakran lassabbak, mint mások, ezért alacsonyak. Az újszülött a Down-szindrómával általában kicsi, és egy ilyen személy valószínűleg alacsony növekedés és a felnőttkori életkor.

Svédországban végzett tanulmányok azt mutatják, hogy az átlagos magasság születéskor mind a fiúkban, mind a leánys szindrómával rendelkező lányok 48 cm. Összehasonlítás: A csecsemők átlagos magassága, amelyeknek nincs szindróma, 51,5 cm.

3. Figyeljen egy rövid és vastag nyakra. Nézd, van-e zsír- vagy bőrszívás. Általában a down-szindrómai emberek instabilkodnak a nyaki. Bár a nyak területén lévő rendellenességek ritkák, gyakrabban megfigyelhetők az emberekben a Down-szindrómában, mint mások. Az orvosoknak figyelmet kell fordítania a tömítésekre vagy a fül fájdalomra, a nyak merevségére, amely nem haladja meg a hosszúat, vagy a járásban bekövetkezett változásokat (instabilitás séta közben).

4. Figyeljen a rövid és vastag végtagokra. Szem előtt tartva lábak, kezek és ujjak vannak. A Down-szindrómai emberek, más emberekkel ellentétben, gyakran rövid kézzel és lábakkal, zömökös torzóval, nagy térdekkel rendelkeznek.

A Down-szindrómai emberek gyakran nőnek a második és a harmadik ujjakkal.

Ezenkívül a nagy és második ujjak közötti távolság hangsúlyosabb lehet, míg a talpon ezen a tér alatt a bőr mély hajtása van.

Néha az ötödik ujj (mizinza) csak egy hajtásvonal van, vagy az ujj csak egy helyen hajlik.

A hímzés is tünet. Látható az olyan ízületek révén, amelyeket könnyen elforgathatunk bármely félen, nem úgy, mint történik. A Down-szindrómával rendelkező gyermek könnyen ülhet a "zsineg" és az esésnek.

További funkciók a tenyéren és a kis ujjlenyomatok egyetlen vonalának jelenléte.

3. módszer a 4-ből:

Arcfunkciók, amelyek jelzik a lefelé történő szindróma lehetséges elérhetőségét

egy. Kis lapos orr. A legtöbb ember lefelé szindrómás kis híd és kis orr "gomb". A híd az orr lapos része a szemek között. Azt mondhatjuk, hogy ez a terület "az arcon van".

A kép felismeri a lefelé mutató szindróma jeleit

2. Osztók. A Down-szindrómai emberek általában külső sarkokkal vannak ellátva, odaítélték (mandula alakú), míg a legtöbb hétköznapi ember lefelé kerül.

Ezenkívül az orvosok felismerhetik az úgynevezett brushfield foltokat, vagy ártalmatlan barna vagy fehér foltokat a szivárvány szemhéjában.

A bőr gyűjtése a szemek és az orr között is kialakulhat. A szem alatti zsákok hasonlítanak.

A kép felismerje a Down-szindróma jeleit 10

3. Kis fülek. Az emberek lefelé szindrómájával, általában a szokásos kis fülek. Néhány megfigyelt fénylapot.

A kép felismeri a Down-szindróma jeleit 11

4. A száj, a nyelv és / vagy a fogak nem megfelelő formája. Az alacsony izmos hang miatt a száj Ajar, a nyelv a szájból kiderül. A fogak később, szokatlan sorrendben törtek meg. Lehetnek kisebb, szokatlan alakúak, vagy nincsenek.

Az ortodontista segít a fogak kiegyenesítésében, amikor a gyermek növekszik. A Down-szindrómával rendelkező gyermekek sokáig képesek lesznek viselni.

4. módszer 4:

Egészségügyi problémák

egy. A szellemi fejlődés és a vezetés problémái. Sok gyermek szindrómás gyermek lassabb - nem olyan gyorsan felszívódnak az anyag, mint a többi társaik. Talán a gyermek nehéz lesz megtanulni, hogyan kell beszélni, és talán nem, - minden egyénileg. Néhányan megtanulják a gesztusok nyelvét, vagy az ADC más formáját, mielőtt beszélgetnének, vagy a beszéd helyett.

Az emberek a Down-szindrómával könnyedén megragadják az új szavakat, és mivel a szókincsük bővíti a bővítést. 12 éves korában a gyermeke jobban megfelel az életkorának fejlődésének, mint 2 év alatt.
A nyelvtan szabályai zavarosak és nehéz megmagyarázni, így a Down-szindrómával rendelkező gyermekek nehéz megtanulni őket. És általában rövidebb javaslatokat használnak, amelyek nem túlterheltek az információval.
Lehet, hogy problémák merülnek fel, mert a motorika gyenge. Nehéz lehet meghatározni a gondolataidat. Sok gyermek a Down-szindrómával sikeresen kezelte a beszédterapeuta.

A kép súgójában a gyermek lefelé szindróma 4. lépéssel

2. A szív. A Down-szindrómával rendelkező gyermekek közel fele veleszületett szívhibákkal rendelkeznek. A leggyakoribb betegségek: a pitvari és kamrai partíció (nyitott pitvari és kamrai csatorna) hibája, beavatkozási septális hiba, nyitott artériás csatorna és kék szívbetegség.

A szívhibákkal együtt felmerülő problémák közé tartoznak a szívelégtelenség, a légzés nehézségei és a csecsemők elégtelen fejlődése.

Bár sok csecsemő jelenik meg a könnyű szívhibákkal, egyes esetekben csak a születés után csak 2-3 hónap múlva jelenik meg. Emiatt fontos, hogy az echocardiogramot az élet első néhány hónapjában az újszülöttekkel végezték.

Kép címe Spot korai jelei a tanulási fogyatékosság 12. lépés

3. Problémák a látás és a meghallgatás. A Down-szindrómai emberek gyakoribb közös betegségek, amelyek befolyásolják a látást és a hallásokat. Nem minden, a Down-szindrómával rendelkező embernek szemüvegre vagy kontaktlencsékre van szüksége, de sokan szenvednek Myopiából vagy búcsút. Ezenkívül a Down-szindrómával rendelkező emberek 80% -án bizonyos problémák vannak a hallással.

A Down-szindrómával rendelkező személyeknek gyakrabban kell szemüveget, és bátorító (stabil).

Egy másik gyakori probléma az embereknek a Down-szindrómában a szemek vagy a gyakori könnyek kiválasztása.

A meghallgatás csökkentése a vezető halláskárosodáshoz kapcsolódik (a középfül legyőzése), a neuroszenzoros halláskárosodás (csigakárosodás) és a fül kén felhalmozódása. Mivel a gyerekek megtanulják a nyelvet a beszéd észlelésének folyamatában, ez a meghallgatáskárosodás befolyásolja tanulási képességüket.

4. Mentális egészségügyi problémák és fejlődési jogsértések. A gyermekek és a down-szindrómával rendelkező felnőttek legalább fele mentális betegségnek van kitéve. A Down-szindrómában élő emberek leggyakoribb fogyatékossága: általános szorongás, ismétlődő és Obszesszív kényszeres viselkedés- Ellenzék, impulzív viselkedés és figyelmetlenség - az alvás problémái- depresszió- autizmus.

A kisgyerekek (fiatalabb iskolai kor), akiknek nehézségei vannak a nyelv és a kommunikáció megértésében, általában az ADHD, az ellenzéki okozó zavar és a hangulati rendellenességek tünetei vannak, és vonakodást mutatnak a társadalmi kapcsolatokba való belépéshez is.

A tizenévesek és a fiatalok általában depresszióban szenvednek, általánosított szorongó zavarok és rögeszmés-kényszeres viselkedés. Krónikus problémákkal is rendelkezhetnek az alvás és a fáradtság ideje alatt.

Az idősebbek az általánosított szorongó zavaroktól, a depressziótól, a társadalmilag lezárták, elveszíthetik az érdeklődést, és mit jelentenek körül, és azt követően demenciát fejleszthetnek.

A képet kapja az állami támogatást idős 3. lépésben

öt. Tudja, milyen más egészségügyi problémák fordulhatnak elő. Bár a Down-szindrómai emberek egészséges, boldog életet élhetnek, nagyobb kockázatot jelentenek a gyermekkori betegségek kialakulásának és az öregedésnek.

A Down-szindrómával rendelkező gyermekeknél sokkal nagyobb kockázatot jelent az akut leukémia fejlődésének. Ő sokszor magasabb, mint más gyerekek.

Ezenkívül a javított orvosi ellátás miatt a megnövekedett átlagos várható élettartam miatt az Alzheimer-kór kockázata az időseknél az időskorú szindrómával növekszik. Az ilyen diagnózis 75% -a több mint 65 szenved az Alzheimer-kórban.

6. Motorika. A Down-szindrómai emberek problémái lehetnek a sekély motilitással (például egy betűvel, rajzolással, evőeszközök használatával) és egy közös motorkerékpárral (gyaloglás, leereszkedés, vagy emelje le a lépéseket, futás).

A kép súgójában a gyermek lefelé szindróma 2. lépéssel

7. Ne feledje, hogy minden embernek saját tulajdonsága van. Minden down-szindrómás ember egyedülálló, és különböző képességekkel, fizikai jellemzőkkel és karaktert tartalmaz. A Down-szindrómával rendelkező ember nem lehet a jelek teljes spektruma, amely számos különböző súlyosságú tünet lehet. Az emberek lefelé szindrómával, mint anélkül, sokoldalúak és egyedülállóak.

Például egy down-szindrómával rendelkező nő kommunikálhat, szöveget, munkát, munkát, csak kisebb szellemi eltéréseket, és fia beszélhet, de fogyatékos és súlyos mentális rendellenességek.

Ha egy személynek csak néhány tünete van, és nincsenek mások, még mindig érdemes konzultálni orvosával.

Tippek

A prenatális felmérések nem 100% -os pontosak, és nem tudják meghatározni a születési eredményt, de lehetővé teszik az orvosok azonosítása, hogy milyen valószínű, hogy a gyermek szindrómával születik.
Legyen tisztában mindent, ami segít javítani az emberek életét a Down-szindrómával.
Ha terhesség alatt a gyermek egy gyermek szindrómájára vonatkozik, vannak olyan kutatások, mint a kariotípus tanulmányozása, amely segít meghatározni az extranenetikus anyag jelenlétét. Bár egyes szülők inkább a tudatlanságban maradnak, senki sem szereti a tudást, és készen áll mindenre.
Nem várhatsz semmit egy embertől a down-szindrómából, hasonlítsa össze vele. Minden személy egyedülálló és saját jellemzői és karakterei vannak.
Hagyja, hogy a lefelé szindróma ne ijesztjen. Sokan a Down-szindrómával rendelkező emberek boldog életet élnek, kemények, hogy szolgálják magukat. A Down-szindrómás gyerekek nagyon laskov. Sokan nagyon barátosak és vidámak a természetben - ezek a tulajdonságok segítenek nekik az életük során.