A Prader-Willie szindróma diagnosztizálása: 14 lépés

A Prader-Willie-szindróma (SPV) egy örökletes betegség, amelyet általában a kora gyermekkorban diagnosztizálnak. A betegség tükröződik a szervezet sok részének kialakulásában, ami a viselkedés problémáihoz vezet, és gyakran az elhízás oka lesz. A diagnózis figyelembe veszi a klinikai tüneteket és a genetikai elemzéseket. Ismerje meg, hogy felismerje az SPV-t a gyermekek számára, hogy szükség esetén adja meg gyermekének megfelelő kezelést és gondoskodást.

Lépések

3. rész:

Alapvető jelek

egy. Gyenge izmok. A Prader-Willie-szindróma egyik fő jele gyenge izmok és alacsony izmos hang. A gyenge izmok általában a legegyszerűbbek a Torso területén. Figyeljen a lassú végtagokra vagy testre is. Többek között a gyermeknek gyenge vagy csendes sírása lehet.

Általában figyeljen erre a szüléskor, vagy közvetlenül a szállítás után. Néhány hónap elteltével a lassú vagy gyenge izmok hangot vagy csonkot hozhatnak.

A kép diagnosztizálja Parder Willi szindróma 2. lépés

2. Az etetés problémái. Az SPV-ben egy másik gyakori probléma nehézségekbe ütközik. A gyermeknek rosszul fejlett szopás reflexe lehet, ezért segítségre van szüksége. A táplálkozás nehézségei miatt a gyermek elkezd lassan növekedni, vagy nem nő.

Használhat táplálékcsöveket vagy speciális mellbimbókat, hogy a gyermek normális legyen.

Ez a probléma, hogy általában zavarja a baba általában növekszik és fejlődik.

Néhány hónap múlva a szopás reflex normális lehet.

A kép diagnosztizálja Parder Willi szindróma 3. lépés

3. Éles súlykészlet. Idővel a gyermek gyorsan megkezdi a súlyt. Ezt általában a hipofizia és a hormonális kudarcok problémái okozják. A gyermek túlhaladhat, folyamatosan él az éhség vagy egy rögeszmés igény az élelmiszer, amely hozzájárul a súlygyarapodáshoz.

Általában egy-hat év között fordul elő.

Ezt követően a gyermek diagnosztizálhatja az elhízást.

A kép diagnosztizálja a padler Willi szindróma 4. lépését

4. Anomális jellemzők. Az SPV másik jele rendellenességek. Ezek közé tartoznak a mandula alakú szemek, vékony felső ajak, keskeny whisky és leengedett sarkok a száj. A baba orrát lehetne dobni.

A kép diagnosztizálja a padler Willi szindróma 5. lépését

öt. Késedelem a nemi szervek fejlesztésében. Az SPV másik jele, amely a test fejlődéséhez kapcsolódik, a nemi szervek késői fejlődése. Az SPV-kkel rendelkező gyermekek gyakran hypogonadizmust találnak, ami a nemi szervek csökkentését jelenti. Mindezek a problémák a nemi szervek késleltetett fejlődését okozzák.

A lányok túlságosan kis szexuális ajkakkal és szlitokkal rendelkeznek, és a fiúk - egy kis scrotum vagy szex fasz.

Később vagy hiányos pubertás is lehetséges.

Mindezek a problémák meddőséget okozhatnak.

A kép diagnosztizálja a padler Willi szindróma 6. lépését

6. A fejlesztésben állva. Az SPV-kkel rendelkező gyermekek nyilvánvalóan a fejlesztés késedelme jelei. Általában a könnyű és mérsékelt szellemi munkaképtelenség vagy a képzés nehézségét tartalmazzák. Az ilyen gyerekek később elkezdenek ülni vagy sétálni, valamint más általános akciókat.

Az IQ vizsgálatban a gyermek általában 50-70 pontból áll.

Továbbá a gyermeknek problémái vannak a beszéd fejlődésével kapcsolatban.

3. rész: 3:

További jelek

egy. Alacsony mobilitás. Az alacsony mobilitás az SPV további jeleire utal. Küldje el ezt a problémát a terhesség alatt. Ebben az esetben az embrió a méhben a szokásosnál kevesebbet mozog. A születés után a baba egy betegséget, túlzott gyengeséget és álmosságot nyilváníthat, amelynek jele általában egy gyenge sírás.

A kép diagnosztizálja a padler Willi szindróma 8. lépését

2. Az alvás megsértése. Az SPV esetében a gyermek meghibásodhat, amelyben a csecsemők álmosak maradnak a nap folyamán, éjszaka jól aludnak, és gyakran ébrednek fel.

A gyermek is lehetséges támadások Apnea egy álomban.

A kép diagnosztizálja a padler Willi szindróma 9. lépését

3. A viselkedés problémái. A Prader-Willy szindrómával rendelkező gyermekeket különböző viselkedési problémák jellemzik. Gyakran megfigyeltek vagy rohannak erős hisztériák. Továbbá, az SPV-vel rendelkező gyermekek gyakran különböző dolgokat fekszenek, különösen, ha az élelmiszerre vonatkoznak.

Többek között, a rögeszmés-kényszeres rendellenességhez kapcsolódó tünetek, és még a rögeszmés bőr fekvő.

A kép diagnosztizálja Parder Willi szindróma 10. lépés

4. Másodlagos fizikai jelek. Számos további fizikai jel van, amelyek másodlagos kritériumként szolgálnak az SPV diagnosztizálásában. A magas kockázati területen szokatlanul fehér, könnyű vagy tompa hajú, bőrrel vagy szemekkel rendelkező gyermekek vannak. Szintén felhívja a figyelmet a squint és a myopia.

Többek között az ilyen fizikai anomáliák kis vagy keskeny pálmákként vagy lábaként lehetségesek. A gyermek is túl alacsony lehet az életkorához.

Az egyik jel ragacsos vagy vastag nyálként szolgálhat.

A kép diagnosztizálja a padler Willi szindróma 11. lépését

öt. Egyéb jelek. Továbbá, a Prader-Willie-szindrómával rendelkező gyermekek más, kevésbé gyakori jelek. Ezek közé tartozik a képtelenség, hogy ugorjon le és magas fájdalom küszöbérték. A csontok, mint a scoliosis (gerinc görbület) vagy osteoporosis (csonttörékenység).

Az anomális mellékvese aktivitás korai pubertást okozhat.

3. rész: 3:

Egészségügyi ellátás

egy. Mikor kell orvosi segítséget keresni. A Prader-Willie orvosának diagnosztizálásakor az orvos kritériumként alapvető és kiegészítő jeleket használ. Figyeljük ezeket a jeleket, hogy tudják, hogy a gyermeknek orvosnak kell-e mutatnia.

Ha két éves kor alatti gyermeknek öt jele van, akkor diagnosztizálni kell. Három vagy négy jelnek kell kapcsolódnia a súlyos tünetekhez, és a többihez - további.
A három év alatti gyermekeknek legalább nyolc jelnek kell lenniük. Négy vagy ötüknek a fő tünetekre kell hivatkozniuk.

A kép diagnosztizálja a padler Willi szindróma 13. lépését

2. Mutasd meg a gyermek orvosát. Próbálja meg, hogy ne hagyja ki a tervezett szülés utáni ellenőrzéseket, hogy az orvosoknak lehetősége nyílik a Prader-Willie-szindróma diagnosztizálására a korai szakaszokban. Az orvos követi a gyermek fejlődését, és időben felismeri a lehetséges problémákat. Az orvos korai korban történő látogatása során az SPV-t diagnosztizálhatja az ellenőrzés során található okokból.

Vizsgálatok esetén az orvos ellenőrzi a genitális szervek és a fej kerületének növekedését, súlyát, izomtónusát és mobilitását. Továbbá a gyermekorvos folyamatosan figyeli a gyermek fejlődésének előrehaladását.

Mindig tájékoztassa orvosról a letargia etetési, lefekvési idejét vagy jeleit.

Ha a gyermek idősebb lett volna, és észrevette őt, hogy tendenciát tegyen túlságosan, vagy túlzott szükségletet az élelmiszerre, akkor győződjön meg róla, hogy ezt az orvosnak jelentette.

A kép diagnosztizálja Parder Willi szindróma 14. lépés

3. Genetikai elemzés. A gyanús SPV-ben egy genetikai vérvizsgálatot neveznek ki. Az ilyen elemzés megerősítheti a diagnózist az anomáliák keresésével a Chromosome 15-ben. Ha van rokonai ilyen betegséggel, akkor készítsen elemzést, hogy ellenőrizze a gyermeket az SPV-n.

A genetikai elemzés lehetővé teszi, hogy megteremtse a más gyerekek születésének valószínűségét ilyen szindrómával.