Hogyan diagnosztizálni Fanconi Anémia -

A fanconi anémia egy veleszületett betegség, amelyet a csontvelő elváltozás jellemez. A csontvelő károsodása miatt a vérsejtek termelése zavart, ami súlyos állapothoz vezet, mint például a leukémia. Az anémiával a fanconi más szervek és szövetek megsértésével jár, például a rák kockázatának növekedése. A betegség előfordulása megegyezik a férfiakban és a nőknél.

Lépések

1. módszer 3:

A betegség tünetei

egy. Veleszületett hibák. Az anémiás fanconi gyermekek 75% -a legalább egy veleszületett hibát vagy patológiát tartalmaz. A veleszületett hibák nagyon fontosak a fanconi anémia klinikai diagnosztizálásához.

A leggyakoribb hibák a bőr pigmentációja, a csontok és az ízületek hibái, a fülek és a szemek hibái, a nemi szervek hibái, a vesék és a szívek.
Valamint az alábbiakban leírt egyéb hibák.

A kép diagnosztizálás fanconi anémia 2. lépés

2. A bőrpigmentációs helyek azonosítása. Gyakran a bőrön észleltek a kávéfák foltjai, amelyek "foltok a kávéból a tejből". Könnyű bőrterületek (hypopigmentation) is lehetnek.

A kép diagnosztizálja a fanconi anémiát 3. lépés

3. Figyeljen a csontrendszer hibáira. Nagyszámú csont anomáliák vannak. A hüvelykujj deformálható vagy hiányozhat. Ecsetek, alkar, csípő és lábak rövidíthetők vagy íveltek. Néhány gyermeknek 6 ujja lehet. A kezek és a lábak abnormális csontszámmal rendelkezhetnek.

A kép diagnosztizálás fanconi anémia 4. lépés

4. Figyeljen az arc és a koponya anomáliáira. Az arc és a koponya anomáliáihoz egy kis vagy nagy fej, egy kis alsó állkapocs, madár arca, ferde vagy konvex homlok és t.D. Néhány gyermek alacsony hajnövekedést és bőrszíneket okozhat a nyakán.

A kép diagnosztizálás fanconi anémia 5. lépés

öt. Figyeljen a gerinc hibáira. A gerinc hibái közé tartoznak az ívelt gerinc, t.E. Scoliosis, borda és csigolya anomáliák, további élek.

AF bifida centrifugálásához (spina bifida) - ez a gerinc felosztása, amelyen a gerinccsatorna fertőzése nem fordul elő a gerincvelő funkció megzavarásával.

A kép diagnosztizálja a fanconi anémia 6. lépését

6. Figyeljen a nemi szervek hibáira. A genitális szervek hibáiban lévő fiúk magukban foglalják a nemi szervek, egy kis pénisz, a herék kialakítását, a húgycső elhelyezkedését a pénisz alsó felületén, a fimózis (nagyszámú szélsőséges húst) , nem engedheti meg a fej megnyitását), kis herék és a spermatogenezis csökkenése, ami a meddőséghez vezet.

A lány a genitális szervek hibái közé tartoznak a hiányzó, keskeny vagy kezdetleges vagina vagy méh és petefészek atrófia.

A kép diagnosztizálás fanconi anémia 7. lépés

7. Lehet a szemek, a szemhéjak és a fülek deformációja. E hibák eredményeként megjelenhetnek a látás és a meghallgatás problémái.

A kép diagnosztizálás fanconi anémia 8. lépés

nyolc. Ne feledje, hogy a létfontosságú szervek hibái megjelenhetnek az AF-ben. Az AF-t nagyon gyakran vese- vagy szívhibák kísérik.

A veseelégtelenség magában foglalja a vesék távollétét vagy rendellenes formáit.

A leggyakrabban az AF-t szívhibák kísérik, például Mezzanic Septal Defect (DMCP), T.E. A kamrai kamerák közötti rendellenes kommunikáció jelenléte.

A kép diagnosztizálás fanconi anémia 9. lépés

kilenc. Ne feledje a gyermekfejlesztési jogsértéseket. Bármely vérszegénység az oxigénhiányhoz vezet különböző szövetekben, ami csökkenti a növekedéshez és fejlesztéshez szükséges tápanyagok felhasználásának csökkenését.

Az ilyen gyermekek alacsony születési súlyt okozhatnak az elégtelen intrauterin táplálkozás miatt.

A gyerekek felnőnek a társaik mögött. Külsőleg, az ilyen gyerekek alacsonyabbak és vékonyak.

A csökkent agyi fejlődés alacsony IQ vagy tanulási nehézségekhez vezethet.

A kép diagnosztizálja a fanconi anémia 10. lépését

10. Kövesse az anémia tüneteit. A csontvelő károsodásának köszönhetően megsérti az összes típusú vérsejt (vörösvérsejtek, leukociták és vérlemezkék). Az anémia olyan állapot, amelyet az eritrociták számának csökkenése jellemez. Bőr sápadt a vérszegénység miatt, mert a vörösvérsejtek rózsaszín színnel festik a bőrt.

A fáradtság az anémia fő tünete. Úgy tűnik, hogy a szövetekben a csökkent oxigénáramlás következtében, ezért a tápanyagok oxidációjának és a sejtek energiahidegének csökkenéséhez vezet.

Az anémia a szívkimenet növekedéséhez vezet az oxigén böjtölt szövetek kompenzálására irányuló kísérletben. A szív, és szívhibához vezethet. A szívelégtelenség kialakulásában megjelenik a köhögés habos köpet, a légszomj, különösen a helyzetben, a végtagok ödémája és t.D.

Az anémia egyéb tünetei közé tartoznak a szédülés, a fejfájás (az agy oxigénhiányának köszönhetően), hideg és ragadós bőr stb.

A kép diagnosztizálás fanconi anémia 11. lépés

tizenegy. A leukociták számának csökkentésének tünetei. A leukociták IL fehérvérsejtek olyan sejtek, amelyek a testet különböző fertőzésekből védik.

A csontvelő károsodása esetén a leukociták száma csökken, és a fertőzések elleni védelem csökken. Ezért a különböző fertőzések gyorsabban fejlődnek, mint egy egészséges személy.

A fertőzések általában hosszabb és rosszul reagálnak a kezelésre. Az anémia fanconi betegek másodlagos fertőzéseket alakíthatnak ki végzetes kimenetelű.

A kép diagnosztizálás fanconi anémia 12. lépés

12. Kövesse a vérlemezkék csökkentésének tüneteit. A vérlemezkék vérmesék, amelyek részt vesznek a vérzés megállításában. A vérlemezkék hiányával a kis vágások és a sebek hosszú vérzések lehetnek.

A PATECHIA könnyen kialakul a betegeknél. Petechia kisvörös vagy lila foltok a bőrön a kis bőrhajók vérzése miatt. A legtöbb anemia fanconi betegek felismerhetik a bőrhemorhageset.

A vérlemezkék kritikus szintjén a vérzés spontán az orrból, az ínyből, a gyomor-bélrendszerből vagy az ízületekből származhat. Ez komoly állapotban van az azonnali orvosi ellátáshoz.

A kép diagnosztizálás fanconi anémia 13. lépés

13. A komplikációk fejlesztése. A fanconi anémia a gének anomáliáihoz kapcsolódik (gének kromoszómákban helyezkednek el, és felelősek az egyéni jellemzőkért és az emberi tulajdonságokért). Ezért a szervszövetek normális növekedése és differenciálása zavaros. A betegség ilyen komplikációval, nem anémiával vagy csontvelő-meghibásodással nyilvánulhat meg.

A csontvelő által termelt anomális vagy éretlen vérsejtek leukémia vagy myelodysplasiás szindrómához vezethetnek. A fanconi anémia betegek körülbelül 10% -a leukémiát fejleszt, amely az akut myeloid leukémiát mutatja be. Amikor leukémia, abnormális vagy éretlen robbanó sejtek érhetők el a csontvelőben 30%. A MyelodSplastic szindróma lágyabb formája, ha a csontvelőben lévő robbanó sejtek száma 5% -ról 20% -ra.

A fanconi anémiát szilárd tumorok kísérhetik. Leggyakrabban a daganatok kialakulhatnak a májban, a rotoglotka, a nyelőcső, a vulva, a hüvely, az agy, a bőr, a nyaki, a mell, a vesék, a tüdő, a nyirokcsomók, a gyomor és a belek. Az ilyen betegek előrejelzése kedvezőtlen, mivel az ilyen betegekkel való kemoterápia rosszul tolerálható.

3. módszer 3:

Diagnosztika

egy. Teljes vérvizsgálat (UAC). Az AF diagnózisának első lépése az aplasztikus vérszegénység kialakítása, azaz a vérsejtek számának csökkenése. Ebben az elemzésben a vörösvértestek mennyiségét, méretét és formáját is becsülik.

A fanconi anémiával az eritrocita mennyisége jelentősen csökken (4,3-5,9 millió / mm3 arányban, és 3,5-5,5 millió mm3 a nőknél), a méret általában növekszik (NORM 78-98 FL) és abnormális A sejtek formái.
A leukociták és a vérlemezkék száma csökken. Ezt az állapotot Pancytopenia-nak hívják.

A kép diagnosztizálja a fanconi anémia 15. lépését

2. Meghatározza a retikulociták számát. A retikulociták a vörösvérsejtek elődei. A vérben lévő mennyiségük bizonyos mértékig mutatja a csontvelő hatékonyságát.

Általában a retikulociták száma az eritrociták számának 0,5-1,5% -a, az aplasztikus anémiával ez az összeg csökken (kb. 0).

A kép diagnosztizálás fanconi anémia 16. lépés

3. Teljes csontvelő szúrás. A csontvelő aktivitása közvetlenül értékelhető ezek az elemzések. A testhőmérsékleten a csontvelő folyadék.

Amikor a csontvelőfém lyukasztása vastag és széles tű kerül bevezetésre a csontba a helyi érzéstelenítés után (a narkózist általában gyermekeknél használják).

Az eljárás nagyon fájdalmas, mert a csont nagy számú idegvégződést tartalmaz, és az érzéstelenítő nem tud behatolni a csontba. Általában a lábak csontjait a szúrás, a szegycsont felső része vagy a medencék felső széle.

A tű bevezetése után a dugattyú bizonyos mélységére késik. A sárga folyadék belép a fecskendőbe. A folyadékot a vérsejtek számával elemezzük. A fájdalom azonnal eltűnik a tű extrakció után.

A kép diagnosztizálja Fanconi Anemia 17. lépés

4. Csontvelő biopszia. Néha a csontvelő szilárd és rostos lesz a hosszú inaktivitás után. Ilyen esetekben a tűben lévő szúrás semmit sem tesz. A csontvelő biopszia pontosabb állapotot teremt.

Egy kis darab csontvelő szövet zárva van egy széles lyukon keresztül. Az eljárás hasonló a csontvelő szúrásához, de itt a lyuk szélesebb a vágás miatt, amelyet a tűen végzik.

Egy darab szövet van elhelyezve a tűbe. A tűt eltávolítják a csontból, és egy darab szövet megy a laboratóriumba.

A mikroszkópos csontvelő-vizsgálat tájékoztatást ad az éretlen és hibás sejtek százalékos arányáról. Ez a tanulmány arra a következtetésre jut, hogy van-e a leukémia és a myelodysplasiás szindróma jellemző robbanássejtek.

A kép diagnosztizálás fanconi anémia 18. lépés

öt. Hagyja, hogy az orvos kromoszóma stabilitási elemzést végezzen. Ez a végső elemzés a fanconi anémia diagnosztizálására. Az Aplasztikus anémia és a vérszegénység egyéb klinikai jellemzői fejlesztésével az orvos hozzárendelheti az elemzés elvégzését.

A kromoszómális fenntarthatóság elemzése összetett, és több központban történik. Analízishez, a vér (a kezek vénájából) vagy bőrből származó minta, amely speciális vegyi anyagokkal kezelt, például diepoxi-bután vagy mitomicin C.

A sejteket mikroszkóp alatt ellenőrzik a kromoszómális szünetekhez. Az anémiával a fanconi kromoszómák erősebbek, mint egy egészséges személy.

A kép diagnosztizálás fanconi anémia 19. lépés

6. Pass áramlási citometriás elemzés. Ebben az elemzésben a bőrsejtek mintáját kapjuk, amelyet nitrogénben vagy más vegyi anyagokban termesztenek. A termesztés olyan módszer, amelyben a sejtek mesterséges körülmények között szaporodhatnak.

Cellák az anémia fanconi-i betegeknél a G2 / M Division fázisban (különböző sejtosztási fázisok).

A kép diagnosztizálás fanconi anémia 20. lépés

7. Átadja a diagnózist a gyermek születése előtt. Ha egy vagy mindkét szülő vagy rokonnak van egy fanconi anémia, meg kell vizsgálnia a gyermeket a születés előtt.A gyermek vizsgálata a placenta szövet mintáinak tanulmányozásával történik.

Az amniocentesis olyan eljárás, amelynél a gyermek körül kis mennyiségű folyadék az ultrahang ellenőrzése alatt a fecskendőbe megy. Az amikikus folyadéksejteket összegyűjtik és elemezzük a fanconi vérszegénység anémiája jelenlétére. Ez az elemzés 14-18 hetes terhesség.

Chorion biopsziája egy másik eljárás a korai diagnózishoz (10-12 hetes terhességtől). Ezzel az eljárással a tűt a hüvelyben és a méhnyakon keresztül adják meg a placentára. A karrionszövet mintáját aspirációval kapjuk meg. A chorion sejteket genetikai mutációkhoz elemezzük.

3. módszer 3:

Az anémia lényege fanconi

egy. Anémia. Az anémia olyan állapot, amelyen a mennyiségi vagy kiváló minőségű hemoglobin vagy vörösvértest szint csökken. Az eritrociták olyan sejtek, amelyek oxigént hordoznak a tüdőből a test minden szervéhez és szövetéhez, és szén-dioxidot hordoznak a tüdőben.

Eritrociták, a csontvelő által gyártott leukocitákkal és vérlemezkékkel együtt - ez egy szivacsos szövet cső alakú csontokban, bordákban, koponyákban és csigolyákban.
Az anémia számos oka van. Az aplasztikus anémia az anémia egyik fajtája, amikor az összes vérsejt a csontvelő meghibásodása miatt csökken. Számos oka van az aplasztikus vérszegénység, például a sugárzás, a vegyi, a kábítószer-károsodás, az örökletes betegségek és a t.D.

A kép diagnosztizálja a fanconi anémia 22. lépés

2. A vérszegénységgel Fanconi aplasztikus anémia. Ez örökletes vérbetegség, t.E. A gyermek születés óta van ez a betegség. A betegséget autoszomális recesszív típusú módon továbbítják.

Egyszerűen tegye, mindkét szülőnek egy betegség gén hordozóinak kell lennie. A betegség gén hordozója magában foglalja a gén jelenlétét, de a betegség megnyilvánulásainak hiánya.

Az anémia fanconi csontvelő nem termeli a szükséges számú új vérsejt. A hibás vérsejtek elvégezhetők, ami leukémia vagy vérrák kialakulásához vezet.

A kép diagnosztizálás fanconi anémia 23. lépés

3. A betegeknél a leukémia és a tumorok nagy kockázata. Az anémiás fanconi tíz beteg közül az egyik leukémiát fejleszt. Nagy kockázatot jelent a szájüreg, a nyelv, a garat, a női nemi szervek, stb.D.

A kép diagnosztizálja a fanconi anémia 24. lépését

4. Ne feledje, hogy az AF diagnosztika nehéz. Mivel számos anaemia oka van, gyanítja az AF-et. És bár az elsődleges vérbetegséget a legtöbb organizmus szerte befolyásolja.

Így a veleszületett hibák nagyon fontosak a fanconi anémia diagnosztizálásához. A gyermekek 75% -a veleszületett hibákkal rendelkezik.

Az AF betegek fennmaradó 25% -át kromoszómális analízissel diagnosztizálják a csontvelő hiba jelenségeiben (általában 2-13 éves korig).

Ezenkívül gondosan összeállított történelem, ellenőrzés és elemzések alapul szolgálnak a ritka vérbetegség beállításához.

Tippek

Ne keverje össze a fanconi és a fanconi szindróma anémiáját. A fanconi szindróma vesebetegség.

Figyelmeztetések

A páciens diagnózisa a fanconi vérszegénységére van szükség a csontvelő-transzplantációnak az aplasztikus vérszegénység miatt. A csontvelő-transzplantációval szembeni betegek előállítása különbözik a szabványtól, mivel az ilyen betegek nehezen hordozhatják a sugárzást és a kemoterápiát. Ezért ennek a betegeknek a kezelését rendkívül óvatosan kell elvégezni.